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小儿甲基丙二酸血症

的介绍
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
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疾病别名： 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症 小儿甲基丙二酸尿 pediatric methylmalonic aciduria 小儿甲基丙二酸尿症

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