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小儿Alstrom综合征

的介绍
Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。
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疾病别名： 小儿家族性黑矇性痴呆 小儿神经节苷脂累积病 小儿先天性黑矇 小儿Alstroem-Olsen综合征 小儿Alstrom综合症

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